什麼是遺傳病?


什麼是遺傳病?

遺傳性疾病是由人的DNA改變引起的疾病。這稱為突變。

“某些遺傳性疾病在出生時就很明顯,而其他一些遺傳性疾病則在整個童年的不同階段被診斷出來,有時甚至到成年後才被診斷出來,”英國遺傳失調的遺傳顧問安娜·懷特解釋說。

在這裡,她透露了她希望所有人都知道的有關遺傳疾病的事情:

有些非常罕見

您可能聽說過諸如囊性纖維化或唐氏綜合症等疾病,但是許多其他遺傳疾病極為罕見。

“遺傳病可以以不同的方式影響人們;有些會改變生命,可見並令人遺憾地影響預期壽命。許多遺傳病可能是許多人未曾聽說過的,例如大皰性皮膚表皮鬆解症,皮膚會在皮膚上起泡。觸手可及; Treacher Collins綜合徵會影響面部骨骼和其他組織的發育;巴頓病會導致神經退行性疾​​病。”

一旦診斷出遺傳病,其他家庭成員可能會發現他們是否也可能受到影響或繼續傳染病。每次懷孕,疾病傳播的機會均保持不變;因此,例如,如果母親和父親有四分之一的機會讓孩子遺傳遺傳疾病,那麼每個孩子的這種機會將保持不變。

他們可能是看不見的

一些遺傳疾病很明顯,導致外觀,生長和運動發生變化。但是其他原因會導致無法從外部看到的症狀。它們可能會影響內部器官,思維過程或新陳代謝。

懷特指出:“擁有一種’隱形’遺傳疾病與具有一種易於識別的遺傳疾病一樣具有挑戰性。”

可能存在性別鴻溝

一些遺傳性疾病對男人和女人的影響不同。這是因為某些條件是由於性染色體內的突變而引起的。女人是XX,男人是XY。

如果由於X染色體的改變而引起疾病,則男人可能會出現症狀,而女人可能只會出現輕度症狀或根本沒有症狀。這是因為該婦女還有另一個不受影響的X染色體,該X染色體可以補償對方的遺傳變化。

這方面的一個很好的例子是主要影響男性的杜興氏肌營養不良症。攜帶這種疾病的女性不太可能出現症狀,或者如果出現這種症狀,則其嚴重程度要比患有這種疾病的男性嚴重得多。

並非所有遺傳條件都是遺傳的

Whaite透露,所有遺傳條件都是遺傳性是一個神話。卵子被精子受精後,似乎根本沒有理由出現一些遺傳病。

“某些發生是由於基因的DNA序列中新的自髮變化,這種變化可能在受孕前後發生,被稱為“從頭突變”。這並不是由於任何人做過或未做過的事情。”

一些可以在出生前被發現

儘管許多遺傳疾病是由單個基因的變化引起的,但其他遺傳疾病是由於染色體(攜帶基因的結構)的變化引起的。

“例如,唐氏綜合症是由多餘的第21號染色體而不是通常的兩個染色體引起的。其他染色體變化可能意味著染色體的某些部分被刪除或重複,或者有時在周圍交換。這可能對發育,有時在懷孕期間的掃描中可以檢測到。” Whaite說。

可能有治療方法

一旦發現遺傳性疾病,雖然無法治愈,但可能會有可幫助控制症狀的治療和乾預措施。正在進行大量的研究以改善治療方法並為將來開發新療法。還可以通過支持團體和慈善機構(如“基因之牛仔褲”)為兒童和家庭提供支持。

Whaite說:“基因技術近年來取得了長足的進步,但我們仍然不知道每種遺傳狀況的遺傳原因。在全世界幾乎每天都有關於基因的發現。”

遺傳性疾病不能定義你

重要的是要記住,患有遺傳疾病並不能定義一個人。他們仍將擁有自己獨特的個性,興趣和技能。診斷可能會給他們的生活帶來額外的挑戰,但不要低估他們,也不要對他們在身體或精神上可以做的事情做出推測。

“請記住,醫學和科學研究可能會改變未來的發展趨勢,並且別忘了今年9月21日星期五穿您的基因牛仔褲!”懷特說。

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